¿Está listo para consejos de nutrición personalizados?

El asesoramiento personalizado ha sido durante un tiempo la piedra angular. Los dietistas rutinariamente animan a los clientes a realizar cambios razonables en la dieta y el estilo de vida, y basan sus recomendaciones en la dieta actual del cliente, el estado de salud, los objetivos de salud, los ingresos, las preferencias culturales y alimenticias, la concientización en salud y bienestar, la voluntad de hacer cambios y más. Las pruebas genéticas pueden proporcionar información adicional sobre la cual basar recomendaciones personalizadas.

Los estudios de investigación que examinan la pérdida de peso, la sensibilidad a la insulina, los factores de riesgo de CVD y más demuestran los resultados de varias intervenciones dietéticas en promedio, pero hay una amplia variación en la respuesta. Algunos participantes responden a la dieta y otros no responden. ¿Por qué? Las diferencias genéticas pueden explicar parte de ello. Con la secuenciación del genoma humano en 2003, la idea de proporcionar una guía práctica de estilo de vida y nutrición basada en la propia composición genética parecía ser una posibilidad.

¿Qué es la genómica nutricional?

La genómica nutricional involucra las formas en que los nutrientes y los genes interactúan y se expresan para revelar resultados fenotípicos, incluido el riesgo de enfermedades. En términos prácticos, para los consumidores, intenta responder la pregunta de cómo la dieta y los genes se afectan entre sí.

El genoma humano consta de alrededor de 3 mil millones de pares de bases, y solo alrededor del 0,1% de estas bases difieren entre individuos. El tipo más común de variación genética se llama polimorfismo de un solo nucleótido (SNP), que es una variación que involucra un solo par de bases de un nucleótido, los componentes básicos del ADN. Por ejemplo, en un punto específico de la secuencia de ADN, un individuo puede haber heredado un nucleótido de citosina de ambos padres, lo que confiere un riesgo típico de un rasgo de salud. O bien, ese individuo puede haber heredado dos copias de un nucleótido de timina en esa misma posición, lo que puede conferir un mayor riesgo. Cada persona tiene aproximadamente de 4 a 5 millones de SNP. La mayoría ocurren fuera de los genes, pero cuando los SNP ocurren dentro de un gen o en un área reguladora cerca de un gen, pueden afectar la función del gen y desempeñar un papel directo en la enfermedad.

Pruebas de genes

Cuando los dietistas u otros profesionales de la salud, información sobre los antecedentes familiares de obesidad o enfermedad de un cliente, están vislumbrando datos genéticos por inferencia. Sin embargo, es imposible saber el papel de la genética compartida frente al papel del entorno compartido. Las pruebas genéticas reales podrían descubrir variantes genéticas que influyen en cómo se absorben, metabolizan y utilizan los componentes de la dieta, y si las personas corren riesgo de obesidad u otras afecciones de salud.

El creciente interés en la atención médica personalizada y la curiosidad despertada sobre la ascendencia ha llevado a un auge en las pruebas genéticas directas al consumidor, así como las pruebas genéticas relacionadas con la nutrición interpretadas por dietistas. En los últimos años, las mejoras en las tecnologías de prueba han reducido significativamente los gastos y el tiempo de respuesta de las pruebas genéticas. “Aunque solía tomar meses genotipificar docenas de SNP, ahora se pueden genotipar millones de SNP con mayor rapidez”, dice Scott Thompson, director de operaciones de Genetic Direction, un proveedor de pruebas genéticas en USA. Él dice que el costo de la genotipificación se ha reducido en toda la industria y, en los últimos cinco años, el costo en Dirección Genética se ha reducido en más del 50%. Por lo tanto, las pruebas están disponibles para más personas. Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, millones de personas han participado en pruebas genéticas DTC para conocer datos de ascendencia, que con frecuencia se combinan con datos de salud.

Las empresas de pruebas genéticas ofrecen una serie de programas para la pérdida de peso, la salud del corazón, el rendimiento atlético, el metabolismo de macronutrientes y micronutrientes, y más. Los consumidores acceden a las pruebas genéticas directamente o a través de dietistas y otros profesionales médicos.

Cómo se hacen las pruebas

Por lo general, el consumidor coloca una muestra de saliva o células del interior de la mejilla en un paquete proporcionado por la empresa de pruebas y este se envía por correo al laboratorio. En el laboratorio, el ADN se extrae de la muestra, se aísla y se analiza para determinar el genotipo del consumidor para un conjunto específico de SNP. Finalmente, la empresa interpreta los genotipos SNP y genera un informe, que va directamente al consumidor para su autointerpretación, o el informe puede enviarse a un dietista o asesor de pérdida de peso para que lo discuta con el consumidor.

El contenido de un informe y un consejo procesable variarán según la empresa de pruebas genéticas. Una empresa puede probar 45 marcadores genéticos, mientras que otra puede probar 50 o solo 30 marcadores. Además, cada empresa puede buscar diferentes marcadores para el mismo rasgo de salud. Por ejemplo, una empresa puede examinar siete genes para evaluar cómo metaboliza la grasa el cuerpo, y otra examinará más o menos. Esto puede dar lugar a diferencias en la interpretación de un rasgo de salud y las recomendaciones dietéticas posteriores. Incluso si dos empresas observan los mismos genes, sus algoritmos patentados pueden ponderar los genes de manera diferente y generar recomendaciones diferentes.

Los asesores científicos revisan la literatura para determinar qué marcadores genéticos considerar para rasgos específicos y crean algoritmos cuando se utiliza más de un marcador para evaluar el mismo rasgo, por ejemplo, la capacidad de perder y mantener el peso. Una variedad de estudios pueden proporcionar estos datos. Por ejemplo, grandes estudios que incluyen el ensayo Preventing Overweight Using Novel Dietary Strategies (POUNDS LOST) han identificado genes que juegan un papel en la pérdida de peso, dice Mark Sarzynski, PhD, FACSM, FAHA, profesor asistente en la Escuela de Salud Pública Arnold en la Universidad de Carolina del Sur y el director de investigación genómica en Genetic Direction. En el estudio POUNDS LOST, 811 sujetos con obesidad o sobrepeso fueron asignados a uno de los cuatro planes de alimentación saludable para el corazón con niveles variables de macronutrientes durante dos años. Aunque las pérdidas de peso fueron similares entre los diversos planes, un análisis posterior sugirió que las personas con un genotipo particular bajaron más libras con una dieta alta en carbohidratos, mientras que a las personas con un genotipo diferente les fue mejor con una dieta alta en proteínas. Algunos estudios observacionales también han encontrado interacciones significativas entre los genes y la dieta.5 Aunque la investigación es clara en cuanto a que una variedad de planes de alimentación facilita la pérdida de peso, el objetivo de las empresas de pruebas genéticas es identificar un enfoque óptimo para cada persona y proporcionar una dieta y un estilo de vida basados ​​en el ADN. consejos en general.

Sin embargo, no todos los expertos están de acuerdo en que la ciencia que proporcionan las empresas de pruebas de ADN esté lista para un uso generalizado. Según George P. Patrinos, PhD, profesor del departamento de farmacia de la Universidad de Patras en Patras, Grecia, y miembro de pleno derecho y representante nacional del grupo de trabajo de farmacogenómica CHMP de la Agencia Europea de Medicamentos en Ámsterdam, Países Bajos, faltan más pruebas para respaldar esa dieta que se puede individualizar en función de un panel de algunas variantes genómicas. Sin embargo Patrinos y otros realizaron un metanálisis de aproximadamente 1200 estudios que involucraban 38 variantes genéticas ofrecidas por compañías comerciales de pruebas nutrigenéticas, y llegaron a la conclusión de que estas 38 variantes genéticas estaban asociadas con la aparición de afecciones relacionadas con los nutrientes, como la obesidad y la diabetes.

Las empresas de pruebas genéticas deben asegurar un informe valioso de información al consumidor.

Timothy Caulfield, LLM, FRSC, FCAHS, presidente de Investigación de Canadá en Leyes y Políticas de Salud y profesor y facultad de derecho y de la Escuela de Salud Pública de la Universidad de Alberta, considera que la investigación en torno a las pruebas genéticas relacionadas con la nutrición está avanzando cada vez más. “Para mí, los datos empiezan a ser lo suficientemente definitivos como para justificar el tipo de marketing y el ruido de la cultura pop que estamos viendo”., dice.

Cómo utilizan los dietistas las pruebas genéticas

Los expertos coinciden en que los médicos deben solicitar pruebas para diagnosticar o tratar una enfermedad. Los genes de riesgo de enfermedad son los que predicen directamente la probabilidad de desarrollar una enfermedad. Se denominan genes de alta penetrancia si existe una probabilidad muy alta de desarrollar la afección simplemente por tener la variante genética, explica Ahmed El-Sohemy, PhD, profesor y catedrático de Investigación de Canadá en Nutrigenómica en la Universidad de Toronto y fundador y jefe oficial científico de Nutrigenomix Inc, una empresa multinacional de pruebas genéticas con más de 8000 profesionales en 35 países. Un ejemplo de un gen de alta penetrancia es BRCA1, que es una variante genética rara con una probabilidad muy alta de desarrollar cáncer de mama. Afortunadamente, este tipo de variantes genéticas no son comunes, pero «requieren la orientación de un médico o un asesor genético», dice.

Nutrigenomix, Genetic Direction y muchas otras compañías generalmente analizan y brindan informes sobre genes de baja penetrancia, que son genes que sugieren un mayor riesgo de enfermedad o genes modificadores. Los genes modificadores afectan el metabolismo o la respuesta a los nutrientes y varios factores dietéticos como la cafeína, el sodio y el gluten, explica El-Sohemy. Por ejemplo, tener una variante de riesgo del gen CYP1A2 no influye en el riesgo conocido de ninguna afección por sí mismo. “Pero tener la variante de riesgo significa que eres ineficiente para metabolizar o desintoxicar la cafeína. Entonces, ser un metabolizador lento de CYP1A2 aumentará su riesgo de enfermedad cardíaca si bebe más de dos tazas de café”, agrega. Sin embargo, la investigación que relaciona el consumo de café con el riesgo de ECV en base a variantes genéticas es mixta.7 Otro gen modificador es el gen ACE, que dirige al cuerpo a producir la enzima convertidora de angiotensina. Las personas con una variante de riesgo para el gen ACE corren el riesgo de tener presión arterial alta en presencia de una dieta alta en sodio.

Los dietistas están implementando pruebas genéticas en una variedad de entornos.

Cindy H. Carroll, MS, RD, LDN, RN, IFNCP, de Bedford, Massachusetts, ha utilizado pruebas genéticas en su práctica privada durante aproximadamente cinco años dentro de una variedad de áreas clínicas, incluido el control del peso. Una aplicación interesante es un SNP que relaciona el aumento de peso con la ingesta de grasas saturadas. “No todo el mundo es sensible a las grasas saturadas, en términos de su peso, pero algunas personas con este SNP pueden serlo”, explica. La ingesta alta de grasas saturadas puede detener la pérdida de peso, incluso cuando se reduce la ingesta de calorías, agrega.

Según Kristin Kirkpatrick, MS, RDN, consultora de servicios de nutrición para el bienestar en el Instituto de Bienestar de la Clínica Cleveland, muchos pacientes aceptan más completamente los cambios en la dieta basados ​​en los resultados de las pruebas genéticas. Por ejemplo, entre otros cambios, un cliente incluyó más ácidos grasos omega-3 según un gen relacionado con los triglicéridos y más cereales integrales según un gen asociado con un mayor riesgo de diabetes tipo 2.

Kassandra Gyimesi, RDN, propietaria de los Conserjes de Nutrición Personalizados, LLC, una práctica virtual con sede en Denver, proporciona pruebas genéticas relacionadas con la nutrición a través de Nutrigenomix. Ella señala que los clientes quieren una guía dietética única para ellos. Después de ver los resultados cardiometabólicos de su informe de ADN, un cliente reciente con hipertensión y sin antecedentes familiares genéticos a los que recurrir se motivó a reducir su consumo de cafeína y sodio. Tanto la clienta como su médico quedaron encantados con los resultados, dice Gyimesi.

Nanci Guest, PhD, RD, CSCS, que forma parte del consejo asesor científico de Nutrigenomix, utiliza pruebas genéticas en su práctica privada en Toronto, Ontario. Guest y sus colegas realizaron un ensayo controlado aleatorio de más de 100 atletas. Descubrieron que tanto 2 mg/kg como 4 mg/kg de cafeína mejoraron el tiempo de ciclismo de 10 km, pero solo en aquellos con un genotipo específico de CYP1A2. El aumento de cafeína no tuvo ningún efecto en atletas con un genotipo diferente e incluso perjudicó el rendimiento en aquellos con un tercer genotipo. “Se debe considerar el genotipo CYP1A2 al decidir si un atleta debe usar cafeína para mejorar el rendimiento de resistencia”, explica.

Nutrisystem integró un componente de prueba genética opcional a su programa de pérdida de peso el año pasado. Según Courtney McCormick, MPH, RDN, LDN, gerente de investigación clínica y nutrición en Nutrisystem, los datos de la encuesta mostraron que «3 de cada 4 personas que tenían la intención de hacer dieta creían que el conocimiento proporcionado por las pruebas genéticas aumentaría su motivación tanto para hacer dieta como para hacer ejercicio». Nutrisystem, en asociación con Genetic Direction, desarrolló un informe basado en la genética que incluye datos asociados con el control del peso, las conductas alimentarias, la respuesta al ejercicio, el metabolismo de la cafeína y el metabolismo de micronutrientes específicos.

Mejores prácticas

Cuando se trata de interpretar los resultados de las pruebas genéticas para asesorar a los clientes, es importante que los dietistas primero estén bien capacitados, dice Martin Kohlmeier, MD, PhD, profesor de nutrición y director del Laboratorio de Nutrigenética y Núcleo de Investigación Humana de la Universidad de Carolina del Norte. (UNC) Instituto de Investigaciones en Nutrición. Así como hay matices en la interpretación adecuada de los resultados de laboratorio y la recomendación del tratamiento, hay distinciones cuidadosas que se deben hacer con la revisión de las pruebas genéticas y la orientación que se deriva de ellas. Por lo tanto, el uso adecuado de la información genética no puede ocurrir sin un esfuerzo y capacitación adicionales, agrega. Tanto el Instituto de Investigación en Nutrición de la UNC como la Sociedad Internacional de Nutrigenética/Nutrigenómica ofrecen programas de capacitación para profesionales de la salud. Los dietistas deben tener en cuenta las siguientes pautas:

• Investigue la compañía de pruebas genéticas. Antes de integrar las pruebas genéticas relacionadas con la nutrición en sus prácticas, los dietistas deben buscar socios para las pruebas genéticas. Comience por asegurarse de que el laboratorio es respetable, dice Thompson. Y asegúrese de que tanto los genes probados como la investigación utilizada para realizar las evaluaciones estén disponibles públicamente en el informe, agrega.

• Revise un informe de muestra para verificar su exhaustividad y facilidad de uso. Algunas compañías combinan sus informes con recomendaciones para su propia marca de suplementos, lo que algunos dietistas encontrarán útiles, pero otros verán como un conflicto de intereses.

• Interprete las pruebas de ADN con cautela. Mascha Davis, MPH, RDN, trabaja con Pathway OME en su práctica privada con sede en Los Ángeles. Ella enfatiza la importancia de entender que estas pruebas muestran predisposiciones, y los clientes deben entender eso. Carroll señala que las pruebas de ADN deben usarse junto con las medidas de evaluación tradicionales y la presentación clínica. Por ejemplo, la predisposición de un gen SNP a una deficiencia de nutrientes no debería conducir a suplementos sin comprobar si existe una deficiencia real. Pero ciertos SNP pueden ayudar a explicar por qué algunas personas necesitan suplementos, explica. Asimismo, las pruebas genéticas deben combinarse con otras estrategias probadas como medicamentos o control de calorías, como se indica, agrega Thompson. McCormick sugiere usar el informe de ADN como una oportunidad para iniciar el proceso de entrevista motivacional. Averigüe con qué áreas el cliente quiere comenzar y planifique pequeños cambios de comportamiento, agrega. El conocer información sobre sus genes entusiasma a los pacientes.

Un cliente puede traer un informe desconocido de una empresa de pruebas externa. Reconozca que algunas compañías de pruebas de DTC tienen poca ciencia detrás de sus informes, y puede ser mejor guiar al cliente a otras bases para el cambio de comportamiento. Como ejemplo extremo, un informe de ADN señaló la posibilidad de una deficiencia de colina. Se indicó al usuario que consumiera al menos 550 mg de colina al día, lo que, según el informe, podría satisfacerse consumiendo tres tazas de lentejas crudas o tres artículos de un restaurante de comida rápida al día, recomendaciones que probablemente no harían los dietistas.

Críticas adicionales

El año pasado, el estudio DIETFITS (Diet Intervention Examining the Factors Interacting with Treatment Success) sugirió que la genotipificación para elegir una ingesta ideal de macronutrientes para perder peso no funciona totalmente. El estudio no encontró una mayor pérdida de peso cuando las personas que hacían dieta fueron asignadas al azar, a su dieta compatible con el ADN o a una dieta no coincidente. Según El-Sohemy, «este estudio no encontró una interacción gen-dieta porque los investigadores simplemente eligieron los SNP incorrectos, que no se habían relacionado con la pérdida de peso en ningún estudio anterior». Es como mirar el gen de la lactasa para predecir la respuesta al gluten, agrega.

Caulfield dice que «dado que una gran parte de la población no se acerca a cumplir con las recomendaciones básicas de nutrición, parece absurdo centrarse en una tecnología de nicho de alta tecnología respaldada por la ciencia». Además, le preocupa que adoptar un enfoque individualizado de la nutrición desvíe el enfoque de la política del tipo de acciones a nivel de la población que pueden tener un gran impacto.

Ya sea que los expertos estén o no a favor del uso generalizado de las pruebas de nutrigenómica para personas sanas, los investigadores están de acuerdo en que la ciencia seguirá aportando nuevos conocimientos.

— Jill Weisenberger, MS, RDN, CDE, CHWC, FAND, es autora de cuatro libros, incluido Prediabetes: A Complete Guide. Es escritora independiente y consultora de nutrición y diabetes para la industria alimentaria, y tiene una práctica privada en Newport News, Virginia.

Referencias

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4. Bowen S, Khoury MJ. Las pruebas genéticas de consumo están en auge, pero ¿cuáles son los beneficios y los daños para las personas y las poblaciones? Sitio web de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. https://blogs.cdc.gov/genomics/2018/06/12/consumer-genetic-testing/. Publicado el 12 de junio de 2018. Consultado el 22 de febrero de 2019.

5. Qi L. Interacción gen-dieta y pérdida de peso. Curr Opin Lipidol. 2014;25(1):27-34.

6. Pavlidis C, Lanara Z, Balasopoulou A, Nebel JC, Katsila T, Patrinos GP. El metanálisis de genes en pruebas nutrigenómicas disponibles comercialmente denota falta de asociación con la ingesta dietética y patologías relacionadas con los nutrientes. OMICS. 2015;19(9):512-520.

7. Zhou A, Hyppönen E. Consumo de café a largo plazo, genética del metabolismo de la cafeína y riesgo de enfermedad cardiovascular: un análisis prospectivo de hasta 347 077 personas y 8368 casos. Soy J Clin Nutr. 2019;109(3):509-516.